синдром дауна внутриутробно-результаты узи

ЂЂЂ Пятна Брашфильда на радужке (50%)

ЂЂЂ Монголоидный разрез глаз (90%)

ЂЂЂ Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

ЂЂЂ Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 ЂЂЂ вновь возникшие, 1 /2 ЂЂЂ следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей

ЂЂЂ Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

Синдром Дауна ЂЂЂ хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота ЂЂЂ 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы)

Вы можете отметить интересные вам фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.

MaSha.instance = new MaSha({'select_message': 'upmsg-selectable',